Ginekolog

dr n.med. Wojciech Grzybowski

 

 

Jedyny nieinwazyjny test prenatalny

wykonywany w Polsce

 

SANCO Test Prenatalny:


to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

 

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

 

 

 

  • Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce.
  • Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). 
  • Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania).
  • Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.
  • Wykrywalność badania przewyższa 99%.
  • Wysoka czułość i dokładność badania pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

 

Test Prenatalny SANCO określa:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)
  • ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)
  • płeć dziecka

 

Nowy Test - nowe możliwości:

Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako jedyny w Polsce, wykonuje nieinwazyjne, genetyczne badania prenatalne w swoim laboratorium. W czasie 3-letniej umowy licencyjnej na badanie NIFTY wykonał kilkanaście tysięcy badań. Zakończenie umowy licencyjnej pozwoliło na podjęcie decyzji o wprowadzeniu technologii, umożliwiającej istotne zwiększenie przepustowości laboratorium, całkowitą automatyzację procesu oraz skrócenie czasu analizy. Nowe badanie prenatalne SANCO, oferowane przez Genomed S.A. od września 2018 r, oparte jest na technologii firmy Illumina, która z powodzeniem wykorzystywana jest już do realizacji narodowych programów przesiewowych badań prenatalnych np. przez rząd Holandii.

 

Proponujemy dwie wersje testu – standardową – SANCO oraz rozszerzoną – SANCO PLUS. Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.

 

Zalety testu SANCO:

 

 

Wskazania do zrobienia testu:

 

  

 

J
ak działa test SANCO:

Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

 

 

 

 

Jak wykonać test SANCO:

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Czas wydania wyniku standardowego zakresu badania SANCO wynosi do 6 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do laboratorium Genomed S.A. Na dodatkowe pytania można uzyskać odpowiedź dzwoniąc na specjalną infolinię: +48 797 660 690 lub poprzez kontakt mailowy: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript..

 

Bezpieczeństwo:

Aby zapewnić większy komfort pacjentkom, w przypadku otrzymania wyniku „nieprawidłowego”, stwierdzającego wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii płodu, Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed S.A. oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania. W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego) z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny.

 

Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania testu SANCO jeśli:

  • u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikaca chromosomowa, także w formie mozaicyzmu
  • w ciągu ostatnich 12 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
  • ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
  • ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku
  • lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)
  • ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi
  • badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się

 

Więcej na stronie www.sancotest.pl
Infolinia: +48 797 660 690